CardioSomaticsCardioSomaticsCardioСоматика2221-71852658-5707Eco-Vector4496710.26442/CS44967ArticlesСтатьиRol' polimorfizma gena konneksina 40v geneze nasledstvennogo sindroma slabostisinusovogo uzlaРоль полиморфизма гена коннексина 40в генезе наследственного синдрома слабостисинусового узлаNikulinaSvetlana Yur'evnaНикулинаСветлана Юрьевна

1Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф.Войно-Ясенецкого

ChernovaAnna AleksandrovnaЧерноваАнна Александровна

1Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф.Войно-Ясенецкого

Shul'manVladimir AbramovichШульманВладимир Абрамович

Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф.Войно-Ясенецкого

KukushkinaTat'yana SergeevnaКукушкинаТатьяна Сергеевна

1Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф.Войно-Ясенецкого

VoevodaMikhail IvanovichВоеводаМихаил Иванович

ГУ НИИ терапии СО РАМН, Новосибирск

MaksimovVladimir NikolaevichМаксимовВладимир Николаевич

ГУ НИИ терапии СО РАМН, Новосибирск

1Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф.Войно-ЯсенецкогоКрасноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф.Войно-ЯсенецкогоГУ НИИ терапии СО РАМН, Новосибирск1503201121NO1 (2011)ТОМ 2, №1 (2011)414324092020Copyright ©; 2011, Eco-VectorCopyright ©; 2011, ООО "Эко-Вектор"2011Eco-VectorООО "Эко-Вектор"https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0https://cardiosomatics.ru/2221-7185/article/view/44967

Summary. In this study for the first time on clinical-genetic material an association of the hereditary sick sinus syndrome (SSS) with the connexin 40 gene polymorphism was found. For the first time it was revealed that the heterozygous variant of connexin 40 gene genotype was significantly more common in patients with SSS and their healthy relatives in comparison with subjects of the control group.

Резюме. В настоящей работе впервые на клинико-генетическом материале выявлена ассоциация наслед- ственного синдрома слабости синусового узла с полиморфизмом гена коннексина 40. Впервые выявлено, что гетерозиготный вариант генотипа гена коннексина 40 достоверно чаще встречает- ся у больных с синдромом слабости синусового узла и их здоровых родственников по сравнению с лицами контрольной группы.

sick sinus syndromepolymorphismconnexin 40 geneсиндром слабости синусового узлаполиморфизмген коннексина 40. Гетерозиготный полиморфизм гена коннексина 40 способствует возникновению наследственного синдрома слабости си- нусового узла (СССУ)Hewett LW, Sedmera D et al. Knockout of the neural and heart expressed gene HF-1b results in apical deficits of ventricular structure and activation. Cardiovasc Res 2005; 67: 548-60.Nguyen-Tran VTD, Kubalak SW, Minamisawa S, Fiset S. A noval genetic pathway for sudden cardiac death nia defects in the transition between ventricular and conduction system cell lineages. Cell 2000; 102: 671-82.Amand TR, Lu JT, Chien KR. Defects in cardiac conduction system lineages and malignant arrhythmias: developmental pathways and disease. Novartis Found Symp 2003; PMID: 12956335 [PubMed - indexed for MEDLINE].Willecke K, Elberger J, Degen J et al. Structural and functional diversity of connexin genes in the mouse and human genome. Biol Chem 2002; 383: 725-37.Hagendorff A, Schumacher B, Kirchhoff S et al. Conduction disturbances and increased atrial vulnerability in Connexin 40-deficient mice analyzed by transesophageal stimulation. Circulation 1999; 99 (11): 1508-15.Firouzi M, Ramanna H, Kok B et al. Association of Human Connexin40 Gene Polymorphisms With Atrial Vulnerability as a Risk Factor for Idiopathic Atrial Fibrillation. Circ Res 2004; 95: e29.Маниатис Т., Фрич Э., Сэмбрук Дж. Методы генетической ин- женерии. Молекулярное клонирование. М.: Мир, 1984.Смит К., Калко С., Кантор Ч. Пульс-электрофорез и методы работы с большими молекулами ДНК. Под ред. К.Дейвиса. Пер. с англ. Анализ генома. М.: Мир, 1990; с. 58-94.Juang JM, Chern YR, Tsai CT et al. The association of human connexin 40 genetic polymorphisms with atrial fibrillation. Int J Cardiol 2007; 116 (1): 107-12.Groenewegen WA, Firouzi M, Bezzina CR et al. A Cardiac Sodium Chanall Mutation Cosegregates With a Rare Connexine40 Genotype in Familial Atrial Standstill. Circ Res 2003; 92: 14-22.Gollob MH, Jones DL, Krahn AD et al. Somatic mutations in the connexin 40 gene (GJA5) in atrial fibrillation. New Eng J Med 2006; 354: 2677-88.