CardioSomaticsCardioSomaticsCardioСоматика2221-71852658-5707Eco-Vector4603910.26442/22217185.2020.1.200116ReviewsОбзорыReview ArticleHypertrophic cardiomyopathy: a modern view of the problemГипертрофическая кардиомиопатия: современный взгляд на проблемуAlievaAmina M.АлиеваАмина Магомедовна
Russian Federation

Cand. Sci. (Med.), Pirogov Russian National Research Medical University

канд. мед. наук, доц. каф. госпитальной терапии №2 лечебного фак-та ФГБОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова»

amisha_alieva@mail.ruAlmazovaIlda I.АлмазоваИльда Исмаиловна
Russian Federation

doctor-teacher, National Medical Research Center for Therapy and Preventive Medicine

врач-преподаватель, ФГБУ НМИЦ ТПМ

almazovai@rambler.ruReznikElena V.РезникЕлена Владимировна
Russian Federation

D. Sci. (Med.), Prof., Pirogov Russian National Research Medical University

д-р мед. наук, проф. каф. госпитальной терапии №2 лечебного фак-та ФГБОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова»

elenaresnik@gmail.comPinchukTatyana V.ПинчукТатьяна Витальевна
Russian Federation

Cand. Sci. (Med.), Pirogov Russian National Research Medical University

канд. мед. наук, доц. каф. факультетской терапии педиатрического фак-та ФГБОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова»

doktor2000@inbox.ruBaykovaIrina E.БайковаИрина Евгеньевна
Russian Federation

Cand. Sci. (Med.), Pirogov Russian National Research Medical University

канд. мед. наук, доц. каф. госпитальной терапии №2 лечебного фак-та ФГБОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова»

1498553@mail.ruKislyakovVladimir A.КисляковВладимир Аркадьевич
Russian Federation

Cand. Sci. (Med.), Pirogov Russian National Research Medical University

канд. мед. наук, доц. каф. госпитальной терапии №2 лечебного фак-та ФГБОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова»

kvadoctor@mail.ruSvetlakovVyacheslav I.СветлаковВячеслав Игоревич
Russian Federation

Assistant, Pirogov Russian National Research Medical University

ассистент каф. госпитальной терапии №2 лечебного фак-та ФГБОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова»

megadoc@mail.ruKovtyukhIrina V.КовтюхИрина Владимировна
Russian Federation

head of the Cardiology Department, Central Clinical Hospital of the Russian Academy of Sciences

зав. кардиологическим отд-нием ФГБУЗ ЦКБ РАН

ivkovtuh@mail.ruKorvyakovSergey A.КорвяковСергей Александрович
Russian Federation

doctor, Central Clinical Hospital of the Russian Academy of Sciences

врач 2-го терапевтического отд-ния ФГБУЗ ЦКБ РАН

wolna@yandex.ruRakhaevAlik M.РахаевАлик Магомедович
Russian Federation

D. Sci. (Med.), Main Bureau of Medical and Social Expertise in the Kabardino-Balkarian Republic

д-р мед. наук, рук. экспертного состава, ФКУ ГБ МСЭ по КБР

alikrahaev@yandex.ruNikitinIgor G.НикитинИгорь Геннадьевич
Russian Federation

D. Sci. (Med.), Prof., Pirogov Russian National Research Medical University

д-р мед. наук, проф., зав. каф. госпитальной терапии №2 лечебного фак-та ФГБОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова»

igor.nikitin.64@mail.ruPirogov Russian National Research Medical UniversityФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава РоссииNational Medical Research Center for Therapy and Preventive MedicineФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава РоссииCentral Clinical Hospital of the Russian Academy of SciencesФГБУЗ «Центральная клиническая больница РАН»Main Bureau of Medical and Social Expertise in the Kabardino-Balkarian RepublicФКУ «Главное бюро медико-социальной экспертизы по Кабардино-Балкарской Республике» Минтруда России2609202011139452609202026092020Copyright ©; 2020, Eco-VectorCopyright ©; 2020, ООО "Эко-Вектор"2020Eco-VectorООО "Эко-Вектор"https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0https://cardiosomatics.ru/2221-7185/article/view/46039

Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most common genetic heart disease, with a prevalence of approximately 1 in 500 among the adult cohort. It is a common etiological factor of sudden cardiac death in the young and a common cause of morbidity and mortality in all age groups. HCM is characterized by a complex pathophysiology, which is manifested by a heterogeneous clinical picture. The mechanism of development of this variant of hypertrophy is not fully understood. Currently, only a part of the genetic mutations that correlate with the development of this pathology has been identified. In this regard, the issue of genetic diagnosis of HCM is very relevant, as it will allow us to conduct advanced screening. A very important task is to develop a personalized approach in the conservative and surgical treatment of people suffering from this variant of cardiopathy.

Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) является наиболее распространенным генетическим заболеванием сердца, распространенность которого среди взрослой когорты населения составляет примерно 1 на 500. Это распространенный этиологический фактор внезапной сердечной смерти у молодых и распространенная причина заболеваемости и смертности во всех возрастных группах. ГКМП характеризуется сложной патофизиологией, которая проявляется неоднородной клинической картиной. До конца не понятен механизм развития данного варианта гипертрофии. В настоящее время идентифицирована лишь часть генетических мутаций, коррелирующих с развитием данной патологии. В связи с этим весьма актуальным является вопрос генетической диагностики ГКМП, так как это даст нам возможность проводить расширенный скрининг. Весьма важной задачей является разработка персонифицированного подхода в консервативном и хирургическом лечении людей, страдающих этим вариантом кардиопатии.

hypertrophic cardiomyopathyechocardiographysudden cardiac deathinterventricular septumгипертрофическая кардиомиопатияэхокардиографиявнезапная сердечная смертьмежжелудочковая перегородкаThe state task Pirogov Russian National Research Medical University (State Registration Number NIRAAAA-A18-118040390145-2).Государственное задание ФГБОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» (№ госрегистрации НИРАААА-А18-118040390145-2).Maron BJ. Clinical Course and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy. N Engl J Med 2018; 379 (7): 655–68. DOI: 10.1056/NEJMra17105752014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy. The Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J 2014; 35: 2733–9. DOI: 10.1093/eurheartj/ehu284Bonne G. Familial Hypertrophic Cardiomyopathy: from mutations to functional defect. Circulation Res 1998; 83: 580–9.Engel TR. Diagnosis of Hypertrophic Cardiomyopathy: Who Is in Charge Here-The Physician or the Computer? J Am Coll Cardiol 2020; 75 (7): 734–5. DOI: 10.1016/j.jacc.2019.12.028Shah M. Hypertrophic cardiomyopathy. Cardiol Young 2017; 27 (S1): S25–S30. DOI: 10.1017/S1047951116002195Maron BJ, Spirito P, Roman MJ et al. Prevalence of hypertrophic cardiomyopathy in a population-based sample of American Indians aged 51 to 77 years (the Strong Heart Study). Am J Cardiol 2004; 93: 1510–4. DOI: 10.1016/j.amjcard.2004.03.007Ng CT, Chee TS, Ling LF et al. Prevalence of hypertrophic cardiomyopathy on an electrocardiogram-based pre-participation screening programme in a young male South-East Asian population: results from the Singapore Armed Forces Electrocardiogram and Echocardiogram screening protocol. Europace 2011; 13: 883–8. DOI: 10.1093/europace/eur051Jaaskelainen P, Vangipurapu J, Raivo J et al. Genetic basis and outcome in a nationwide study of Finnish patients with hypertrophic cardiomyopathy. ESC Heart Fail 2019; 6 (2): 436–45. DOI: 10.1002/ehf2.12420Sukhacheva TV, Serov RA, Bockeria LA. Hypertrophic cardiomyopathy. Cardiomyocyte ultrastructure, the specific or stereotypic signs. Arkh Patol 2019; 81 (6): 5–15. DOI: 10.17116/patol2019810615Wolf CM. Hypertrophic cardiomyopathy: genetics and clinical perspectives. Cardiovasc Diagn Ther 2019; 9 (Suppl. 2): 388–S415. DOI: 10.21037/cdt.2019.02.01Seidman CE, Seidman JG. Identifying sarcomere gene mutations in hypertrophic cardiomyopathy: A personal history. Circ Res 2011; 108: 743–50. DOI: 10.1161/CIRCRESAHA.110.223834Teekakirikul P, Kelly MA, Rehm HL et al. Inherited cardiomyopathies: Molecular genetics and clinical genetic testing in the postgenomic era. J Mol Diagnostics 2013; 15: 158–70. DOI: 10.1016/j.jmoldx.2012.09.002Walsh R, Thomson KL, Ware JS et al. Reassessment of Mendelian gene pathogenicity using 7,855 cardiomyopathy cases and 60,706 reference samples. Genet Med 2017; 19: 192–203. DOI: 10.1038/gim.2016.90Alfares AA, Kelly MA, McDermott G et al. Results of clinical genetic testing of 2,912 probands with hypertrophic cardiomyopathy: expanded panels offer limited additional sensitivity. Genet Med 2015; 17 (11): 880–8. DOI: 10.1038/gim.2014.205Chiu C, Bagnall RD, Ingles J et al. Mutations in Alpha-Actinin-2 Cause Hypertrophic Cardiomyopathy. A Genome-Wide Analysis. Am Coll Cardiol 2010; 55 (11): 1127–35. DOI: 10.1016/j.jacc.2009.11.016Friedrich FW, Wilding BR, Reischmann S et al. Evidence for FHL1 as a novel disease gene for isolated hypertrophic cardiomyopathy. Hum Mol Genet 2012; 21: 3237–54. DOI: 10.1093/hmg/dds157Landstrom AP, Adekola BA, Bos JM et al. PLN-encoded phospholamban mutation in a large cohort of hypertrophic cardiomyopathy cases: Summary of the literature and implications for genetic testing. Am Heart J 2011; 161: 165–71. DOI: 10.1016/j.ahj.2010.08.001Landstrom AP, Ackerman MJ. Beyond the Cardiac Myofilament: Hypertrophic Cardiomyopathy – Associated Mutations in Genes that Encode Calcium-Handling Proteins. Curr Mol Med 2012; 12: 507–18. DOI: 10.2174/156652412800620020Wigle ED, Rakowsky H, Kimball BP, Williams WG. Hypertrophic cardiomyopathy. Clinical spectrum and treatment. Circulation 1995; 92: 1680–92.2011 ACCF/AHA Guideline for the Diagnosis and Treatment of Hypertrophic Cardiomyopathy: A Report of the American College of Cardiology Foundation/ American Heart Association Task Force on Practice Guidelines. J Am Coll Cardiol 2011; 25: 212–60. DOI: 10.1016/j.jtcvs.2011.10.020Sherrid MV, Chaudhry FA, Swistel DG. Obstructive hypertrophic cardiomyopathy: Echocardiography, pathophysiology, and the continuing evolution of surgery for obstruction. Ann Thorac Surg 2003; 75: 620–32. DOI: 10.1016/s0003-4975(02)0454600Каплунова В.Ю., Шакарьянц Г.А., Кожевникова М.В. и др. Современные подходы к проблеме гипертрофической кардиомиопатии. Клин. медицина. 2016; 94 (10): 754–63. DOI: http://dx.doi.org/10.18821/0023-2149-2016-94-10-754-763 [Kaplunova V.Iu., Shakar’iants G.A., Kozhevnikova M.V. et al. Sovremennye podkhody k probleme gipertroficheskoi kardiomiopatii. Klin. meditsina. 2016; 94 (10): 754–63. DOI: http://dx.doi.org/10.18821/0023-2149-2016-94-10-754-763 (in Russian).]Imori Y, Takano H, Mase H et al. Bisoprolol transdermal patch for perioperative care of non-cardiac surgery in patients with hypertrophic obstructive cardiomyopathy. BMC Cardiovasc Disord 2019; 19 (1): 316. DOI: 10.1186/s12872-019-01274-6Larkin G, Bellomo T, Caze L. Hypertrophic cardiomyopathy: New hope for an old disease. Nursing 2019; 49 (9): 24–31. DOI: 10.1097/01.NURSE.0000577688.41805.80Fumagalli C, De Gregorio MG, Zampieri M et al. Targeted Medical Therapies for Hypertrophic Cardiomyopathy. Curr Cardiol Rep 2020; 22 (2): 10. DOI: 10.1007/s11886-020-1258-xTuohy CV, Kaul S, Song HK et al. Hypertrophic cardiomyopathy: the future of treatment. Eur J Heart Fail 2020; 22 (2): 228–40. DOI: 10.1002/ejhf.1715Thompson BR, Martindale J, Metzger JM. Sarcomere neutralization in inherited cardiomyopathy: small-molecule proof-of-concept to correct hyper-Ca2+-sensitive myofilaments. Am J Physiol Heart Circ Physiol 2016; 311 (1): 36–43. DOI: 10.1152/ajpheart.00981.2015Chen CH, Lin JW, Huang CY et al. The combined inhibition of the CaMKIIδ and calcineurin signaling cascade attenuates IGF-IIR-induced cardiac hypertrophy. J Cell Physiol 2020; 235 (4): 3539–47. DOI: 10.1002/jcp.29242Flenner F, Geertz B, Reischmann-Dusener S et al. Diltiazem prevents stress-induced contractile deficits in cardiomyocytes, but does not reverse the cardiomyopathy phenotype in Mybpc3-knock-in mice. J Physiol 2017; 595 (12): 3987–99. DOI: 10.1113/JP273769Larkin G, Bellomo T, Caze L. Hypertrophic cardiomyopathy: New hope for an old disease. Nursing 2019; 49 (9): 24–31. DOI: 10.1097/01.NURSE.0000577688.41805.80Tuohy CV, Kaul S, Song HK et al. Hypertrophic cardiomyopathy: the future of treatment. Eur J Heart Fail 2020; 22 (2): 228–40. DOI: 10.1002/ejhf.1715Philipson DJ, De Pasquale EC, Yang EH, Baas AS. Emerging pharmacologic and structural therapies for hypertrophic cardiomyopathy. Heart Fail Rev 2017; 22 (6): 879–88. DOI: 10.1007/s10741-0179648-xНиколаева И.Е., Плечев В.В., Мухаметьянов А.М. и др. Cпиртовая септальная абляция при гипертрофической кардиомиопатии с обструкцией выходного тракта левого желудочка под контролем контрастной эхокардиографии. Креативная хирургия и онкология. 2019; 9 (2): 132–7. doi.org/10.24060/2076-3093-2019-9-2-132-137 [Nikolaeva I.E., Plechev V.V., Mukhamet’ianov A.M. i dr. Cpirtovaia septal’naia abliatsiia pri gipertroficheskoĭ kardiomiopatii s obstruktsieĭ vykhodnogo trakta levogo zheludochka pod kontrolem kontrastnoĭ ekhokardiografii. Kreativnaia khirurgiia i onkologiia. 2019; 9 (2): 132–7. doi.org/10.24060/2076-3093-2019-9-2-132-137 (in Russian).]Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации от 2016 г. Гипертрофическая кардиомиопатия. Год утверждения: 2016 (пересмотр каждые 3 года). [Klinicheskie rekomendatsii Ministerstva zdravookhraneniia Rossiiskoi Federatsii ot 2016 g. Gipertroficheskaia kardiomiopatiia. God utverzhdeniia: 2016 (peresmotr kazhdye 3 goda) (in Russian).]Orme NM, Sorajja P, Dearani JA et al. Comparison of surgical septal myectomy to medical therapy alone in patients with hypertrophic cardiomyopathy and syncope. Am J Cardiol 2013; 111: 388–92. DOI: 10.1016/j.amjcard.2012.10.014