Geneticheskiy pasport revmatoidnogo artrita

全文:

«Генетический паспорт ревматоидного артрита» - электронная база ДНК-данных и клинико-инстру- ментальных показателей ревматологического обследования больных в центрах здоровья, позволяю- щая вводить параметры, полученные при обследовании пациента и необходимые для подсчета генети- ческого риска: ФИО, рост, масса тела, возраст, рентгенологические показатели, показатели лаборатор- ной активности, наличие или отсутствие у пациента полиморфизма определенных генов, - а после этого рассчитывать по формуле генетический риск развития заболевания на данный момент времени при конкретных функциональных и генетических показателях с дальнейшим подбором индивидуаль- ной терапии. X I Н А У Ч Н О - П Р А К Т И Ч Е С К А Я К О Н Ф Е Р Е Н Ц И Я Материал и методы. Планируемое число обследуемых - 200 человек. Группы сравнения - есть конт- рольная группа. Методы обследования - учет всех данных о пациенте: пол, рост, масса тела, возраст, рент- генологические показатели, показатели лабораторной активности (ревматоидный фактор, антитела к цик- лическому цитруллинированному пептиду, С-реактивный белок), результаты холтеровского мониториро- вания; генеалогические аспекты (составление родословной); генетические аспекты предрасположенности к ревматоидному артриту - индивидуальные и семейные «ДНК-базы данных» (мутации, полиморфные ал- лельные варианты); формула для подсчета индивидуального риска развития заболевания. Результаты. Набраны 83 человека - 23 мужчины, 60 женщин, у всех набранных пациентов проведено клинико-инструментальное исследование. У 53 пациентов проведено молекулярно-генетическое исследо- вание. Планируемые гены: PTPN22 C1858T, CTLA-4 A49G, CCR5, ENOS 4 a/b, MMP9-1562 C/T. Заключение. Гены PTPN22 C1858T, CTLA-4 A49G, CCR5, ENOS 4 a/b, MMP9-1562 C/T могут служить ран- ними предикторами возникновения ревматоидного артрита.

作者简介

N. Orlova

S. Nikulina

A. Chernova

Yu. Fok

参考

补充文件